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中新网上海4月2日电(记者陈静)“罕见病不仅是医学和公共卫生问题，也是亟待解决的社会保障问题。”中国罕见病联盟执行理事长李林康2日在此间对记者表示。
近年来，国家高度重视罕见病的科研、医疗和保障事业发展，各方面工作取得了长足的进步。李林康表示，对这些罕见群体的关爱和不放弃，是“健康中国”建设的重要组成部分，也是温暖民生、彰显社会公平的生动写照。
IQVIA艾昆纬大中华区卫生经济与卫生技术评估负责人刘君博士表示：“近年来，中国在罕见病医疗保障方面已经取得了巨大的突破。随着国家医保目录调整的常态化，中国已有不少罕见病药物纳入国家医保目录，覆盖了大部分已上市的创新罕见病药物。在这样的背景下，设立国家罕见病用药保障专项基金这一由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的‘多方共付’模式，将成为中国罕见病诊疗与保障体系的重要补充。”
据了解，在基本医保之外，罕见病专项基金是过渡性保障机制，可承担患者被基本医保覆盖前的医药支出。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林对记者表示，设立专门的罕见病基金，可将罕见病保障从国家医保体系中独立出来，从而实现长期稳定的保障。他指出，设立专项基金，不只是为特定药品提供报销支持，更是对罕见病患者群体的整体保障。在他看来，专项基金能够更全面地解决罕见病患者的治疗生态链问题，其意义更加深远；设立专项基金还可以拓展更多元的筹资渠道，促进整个产业的发展。
此外，罕见病“筛诊治管研”一体化模式的构建，也正在为罕见病患者带来新的希望。据了解，多方合作的模式正在逐步形成，政府、医疗机构、企业、慈善组织以及社会各界携手，共同推进建设中国特色的罕见病可持续发展生态体系。这不仅将为罕见病患者，尤其是超罕见病患者带来更优质的医疗服务，也将为全球罕见病防治工作贡献智慧。
在采访中，记者了解到，在刚结束的以“呐罕·无界”为主题的2025年罕见病论坛上，由法布雷病病友会、庞贝氏罕见病关爱中心、尼曼匹克关爱中心等多家组织联合设计“超罕见病IP标识”正式发布，不仅成为超罕见病群体的标识，还成为汇聚多方力量、推动诊疗升级与政策进步的愿景象征。
在全球范围内，已知的罕见病多达7000余种，超罕见病更是其中的“孤星”，发病率极低。目前，在国内确诊的人数最多不过千余名。对于超罕见病患者群体而言，由于患病人数极少、病情极其严重乃至致残、致死，他们所需的治疗药物临床急需且不可被替代，人均治疗费用高昂。如何让他们用得起药，成为需要多方探索解决的一大难题。江苏、山东、浙江等地针对“超罕见病”患者的用药保障难题，已率先展开探索。
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心创始人郑芋表示：“对于超罕见病的患儿家庭而言，大家都在苦苦期盼有能用得起药的那天。我们希望和平凡人一样生活，希望我们的孩子可以维系生命，上学、奔跑、欢笑。我们希望通过这个标识，来体现这个群体虽然微小但顽强、团结的生命力，期待有更多人关注我们，支持我们，共同为百万分之一的生机而不懈努力。”
记者看到，“超罕见病”IP中的“1/1000000”体现了超罕见病患者的“孤勇”——即使再微小的生命也值得被看见；数字下的一抹飞虹象征着众人携手汇聚成一股强大的力量，共同为超罕见病患者探寻生命的奇迹，撑起希望的天空；画面中心一株新芽正从土壤中顽强地生长出来，寓意着超罕见病患者永不放弃希望、蓬勃向上的生命力；温暖明亮的色调代表了“希望”，即使患者身怀病痛，也始终向往美好的明天。(完)
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